Wat is het Syndroom van Wolfram?
Het syndroom van Wolfram is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Ieder individu heeft 2 Wolfram-genen. Wanneer een kind een afwijkend Wolfram-gen van de vader én een afwijkend Wolfram-gen van de moeder erft, dan krijgt het de diagnose Syndroom van Wolfram. .
Wolfram syndroom wordt beschouwd als een ultra zeldzame ziekte en treft ongeveer 1 op 200.000-500.000 mensen. Er zijn ongeveer 30.000 patiënten in de wereld die deze ziekte hebben.
In de vroege kindertijd ontwikkelen kinderen met het syndroom van Wolfram eerst insuline – afhankelijke diabetes. Nadien kunnen ook blindheid, doofheid en andere neurologische storingen optreden. Het syndroom van Wolfram kan tevens leiden tot verlies van reukvermogen, problemen met evenwicht en coördinatie, spierspasmen , urineweg problemen en moeilijke ademhaling.
De levensexpectantie is beperkt maar alvast dankzij een betere aanpak van de diabetes kunnen patienten op heden langer en beter leven.
Eye hope foundation
In november 2015 krijgt de toen zesjarige Victor Carnel de diagnose Wolfram Syndroom en een jaar later volgt, voor de toen tienjarige Bertha Goovaerts, hetzelfde verdict.
Op dat ogenblik is er geen hoop op een behandeling.
Het is van cruciaal belang dat door wetenschappelijk onderzoek we een grondig inzicht krijgen in de complexiteit aan de basis van het syndroom van Wolfram.
Dit is het vertrekpunt dat kan leiden tot een behandeling, niet alleen voor Wolfram maar ook voor andere vormen van diabetes en neurodegeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson en Alzheimer.
De ouders en familie van beide kinderen besluiten hun verdriet omtezetten in een positief verhaal en stichten eye hope foundation.
Hun doel is het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor het syndroom te ondersteunen door hiervoor financiele middelen te werven.
Zij willen de ziekte meer kenbaar te maken en lotgenoten, die op zoek zijn naar informatie, bijstaan.