Leer over het syndroom van wolfram
Wat is het Syndroom van Wolfram?
Het syndroom van Wolfram is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Elk individu heeft 2 Wolfram-genen. Wanneer een kind een afwijkend Wolfram-gen van de vader én een afwijkend Wolfram-gen van de moeder erft, dan krijgt het kind het Syndroom van Wolfram. In deze situatie is elke ouder drager van een gezond en van een afwijkend exemplaar van dat gen . Wolfram syndroom wordt beschouwd als een ultra zeldzame ziekte en treft 1 in 500.000 mensen. Er zijn ongeveer 30.000 patiënten in de wereld die deze ziekte hebben.
In de vroege kindertijd krijgen kinderen met het syndroom van Wolfram eerst insuline – afhankelijke diabetes. In tegenstelling tot gangbare types diabetes kunnen deze kinderen ook blindheid, doofheid en andere neurologische afwijkingen ontwikkelen. Het syndroom van Wolfram kan ook leiden tot verlies van reukvermogen, problemen met evenwicht en coördinatie, spierspasmen, urinewegproblemen en onregelmatige ademhaling.
Er zijn momenteel geen medicinale therapieën of behandelingen voor het syndroom. Dankzij het wetenschappelijk onderzoek van de laatste jaren worden Wolfram-patiënten op vandaag vaak ouder dan voorheen, echter blijft het wel zo dat hun levensverwachting drastisch gereduceerd wordt. Er bestaat nog steeds geen genezende behandeling.
Waarom is onderzoek belangrijk?
Het is van cruciaal belang dat we via fundamenteel wetenschappelijk onderzoek een volledig inzicht krijgen in de complexiteit van het syndroom van Wolfram. Dat is de vertrekbasis voor het onderzoeken en klinisch testen van behandelingsopties. Onderzoekers geloven dat wanneer ze een behandeling of een remedie voor het syndroom van Wolfram vinden, dit deuren kan openen voor de behandeling van andere types diabetes of ziektes zoals Parkinson en Alzheimer.
De voortgang van het wetenschappelijk onderzoek naar het syndroom van Wolfram is van levensbelang. Uw steun en giften zijn hierin cruciaal om in de toekomst een behandeling en een redemie te vinden. Steun onze strijd!